MomGuard IMS Plus
I detta podcastavsnitt introduceras IMS Plus-screeningtestet, som har utvecklats för att i ett tidigt stadium upptäcka ärftliga metaboliska sjukdomar och medfödda hörselnedsättningar hos nyfödda.
Detta poddavsnitt har förberetts med AI-assistans. Uttrycken i innehållet kan ibland ha brister eller språkliga fel. Informationen här är enbart för allmänna informationssyften och utgör inte en diagnos eller behandlingsrekommendation. För bedömning och beslut angående ditt hälsotillstånd, vänligen rådfråga din läkare eller Omega Genetik diagnostiska utvärderingscenter.
Om avsnittet
I detta podcastavsnitt introduceras IMS Plus-screeningtestet, som har utvecklats för att i ett tidigt stadium upptäcka ärftliga metaboliska sjukdomar och medfödda hörselnedsättningar hos nyfödda. Detta test, utvecklat av LabGenomics, analyserar tusentals patogena mutationer på 27 olika gener med hjälp av Next Generation Sequencing (NGS)-teknik. Testet omfattar kritiska hälsotillstånd som lysosomala lagringssjukdomar, glykogenlagringssjukdomar, Wilsons sjukdom och olika hörselrubbningar. Dokumentationen belyser fördelarna med tidig diagnostik för att förhindra sjukdomsförlopp och möjliggöra lämplig behandlingsplanering, med resultat inom tio arbetsdagar från provtagning. Dessutom presenteras medicinska detaljer såsom testets tekniska begränsningar, noggrannhetsmarginal och behovet av genetisk rådgivning, på både turkiska och engelska. Exempel på testrapporter illustrerar de analyserade generna, kvalitetskontrollstandarderna och det kliniska tolkningssättet för erhållna fynd.