MomGuard IMS Plus

Bu podcast içerisinde, yeni doğanlarda kalıtsal metabolik hastalıklar ve doğumsal işitme kaybını erken evrede tespit etmek için tasarlanmış IMS Plus tarama testini tanıtmaktadır. LabGenomics tarafından geliştirilen bu test, Next Generation Sequencing (NGS) teknolojisini kullanarak 27 farklı gen üzerindeki binlerce patojenik mutasyonu analiz etmektedir. Kapsam dahilinde lizozomal depo hastalıkları, glikojen depo hastalıkları, Wilson hastalığı ve çeşitli işitme bozuklukları gibi kritik sağlık sorunları yer almaktadır. Belgeler, numune alımından itibaren on iş günü içinde sonuçlanan bu sürecin, hastalıkların ilerlemesini durdurmadaki ve uygun tedavi planlamasındaki erken teşhis avantajlarını vurgulamaktadır. Ayrıca testin teknik sınırları, doğruluk payı ve genetik danışmanlık gerekliliği gibi tıbbi detaylar hem Türkçe hem de İngilizce formatta sunulmaktadır. Test raporu örnekleri ise analiz edilen genleri, kalite kontrol standartlarını ve elde edilen bulguların klinik yorumlanma biçimini somutlaştırmaktadır.