MomGuard IMS Plus
Bu podkastda yeni doğulanlarda irsi metabolik xəstəliklərin və doğuşdan eşitmə itkisinin erkən mərhələdə aşkarlanması üçün hazırlanmış IMS Plus skrininq testi təqdim olunur.
Bu podkast epizodu süni intellekt köməyi ilə hazırlanmışdır. Məzmun ifadələri zaman-zaman natamamlıqlar və ya dil xətaları ola bilər. Buradakı məlumatlar yalnız ümumi məlumatlandırma məqsədlidir; diaqnoz və ya müalicə tövsiyəsi təşkil etmir. Səhhətinizlə bağlı hər hansı qiymətləndirmə və qərar üçün həkiminizə və ya Omega Genetik Diaqnostik Qiymətləndirmə Mərkəzinə müraciət edin.
Bölüm Haqqında
Bu podkastda yeni doğulanlarda irsi metabolik xəstəliklərin və doğuşdan eşitmə itkisinin erkən mərhələdə aşkarlanması üçün hazırlanmış IMS Plus skrininq testi təqdim olunur. LabGenomics tərəfindən hazırlanmış bu test, Next Generation Sequencing (NGS) texnologiyasından istifadə edərək 27 müxtəlif gendəki minlərlə patogen mutasiyanı təhlil edir. Əhatə dairəsinə lizozomal anbar xəstəlikləri, qlikogen anbar xəstəlikləri, Wilson xəstəliyi və müxtəlif eşitmə pozğunluqları kimi kritik sağlamlıq problemləri daxildir. Sənədlər nümunənin götürülməsindən etibarən on iş günü ərzində nəticələnən bu prosesin xəstəliklərin inkişafını dayandırmaqdakı və uyğun müalicə planlaşdırılmasındakı erkən diaqnoz üstünlüklərini vurğulayır. Həmçinin testin texniki məhdudiyyətləri, dəqiqlik səviyyəsi və genetik məsləhət zəruriliyi kimi tibbi təfərrüatlar həm türk, həm də ingilis dil formatında təqdim olunur. Test hesabatı nümunələri isə təhlil edilən genləri, keyfiyyətə nəzarət standartlarını və əldə edilən nəticələrin klinik şərh olunma formasını konkretləşdirir.