MomGuard IMS Plus

In diesem Podcast wird der IMS Plus-Screeningtest vorgestellt, der entwickelt wurde, um erbliche Stoffwechselerkrankungen und angeborenen Hörverlust bei Neugeborenen frühzeitig zu erkennen. Dieser von LabGenomics entwickelte Test analysiert Tausende pathogener Mutationen auf 27 verschiedenen Genen mittels Next Generation Sequencing (NGS)-Technologie. Das Spektrum umfasst kritische Gesundheitsprobleme wie lysosomale Speicherkrankheiten, Glykogenspeicherkrankheiten, die Wilson-Krankheit und verschiedene Hörstörungen. Die Unterlagen betonen die Vorteile der Frühdiagnose, die innerhalb von zehn Arbeitstagen nach Probenentnahme vorliegt, um das Fortschreiten von Krankheiten aufzuhalten und eine angemessene Behandlungsplanung zu ermöglichen. Darüber hinaus werden medizinische Details wie die technischen Grenzen des Tests, die Genauigkeit und die Notwendigkeit einer genetischen Beratung sowohl in Türkisch als auch in Englisch präsentiert. Testbericht-Beispiele veranschaulichen die analysierten Gene, Qualitätskontrollstandards und die klinische Interpretation der gewonnenen Befunde.