MomGuard IMS Plus
Бул подкастта жаңы төрөлгөн наристелерде тукум кууйчу метаболикалык ооруларды жана туулгандан берки угуу жоготууларын эрте баскычта аныктоо үчүн иштелип чыккан IMS Plus скрининг тести тааныштырылат.
Бул подкаст эпизоду ЖИ жардамы менен даярдалган. Мазмундагы айтылыштар кээде кемчиликтерге же тил каталарына ээ болушу мүмкүн. Бул жердеги маалымат жалпы маалымат берүү максатында гана; ал диагноз же дарылоо сунушун түзбөйт. Ден-соолугуңузга байланыштуу кандайдыр бир баа берүү жана чечим кабыл алуу үчүн дарыгериңизге же Omega Genetik Диагностикалык баалоо Борборуна кайрылыңыз.
Эпизод жөнүндө
Бул подкастта жаңы төрөлгөн наристелерде тукум кууйчу метаболикалык ооруларды жана туулгандан берки угуу жоготууларын эрте баскычта аныктоо үчүн иштелип чыккан IMS Plus скрининг тести тааныштырылат. LabGenomics компаниясы тарабынан иштелип чыккан бул тест Next Generation Sequencing (NGS) технологиясын колдонуу менен 27 ар кандай гендердеги миңдеген патогендик мутацияларды талдайт. Камтылган оорулардын ичинде лизосомалык сактоо оорулары, гликоген сактоо оорулары, Вилсон оорусу жана ар кандай угуу бузулуулары сыяктык маанилүү саламаттык көйгөйлөрү бар. Документтерде бул процесс үлгү алынгандан тартып он жумуш күнүнүн ичинде даяр болору, оорулардын өнүгүшүн токтотуудагы жана ылайыктуу дарылоо пландаштыруудагы эрте диагноздун артыкчылыктары баса белгиленет. Ошондой эле тесттин техникалык чектөөлөрү, тактык ченемдери жана генетикалык кеңеш берүү зарылчылыгы сыяктуу медициналык жактары түрк жана англис тилдеринде сунушталат. Тесттин отчёт үлгүлөрү талданган гендерди, сапатты көзөмөлдөө стандарттарын жана алынган жыйынтыктардын клиникалык жактан чечмелөө жолдорун көрсөтөт.