MomGuard IMS Plus

در این پادکست، آزمون غربالگری IMS Plus معرفی می‌شود که برای تشخیص زودهنگام بیماری‌های موروثی متابولیک و کم‌شنوایی مادرزادی در نوزادان طراحی شده است. این آزمون که توسط LabGenomics توسعه یافته، با استفاده از تکنولوژی توالی‌یابی نسل جدید (NGS)، هزاران جهش بیماری‌زا را روی ۲۷ ژن مختلف تحلیل می‌کند. در چارچوب پوشش آن، مشکلات جدی صحی مانند بیماری‌های انبارش لیزوزومی، بیماری‌های انبارش گلیکوژن، بیماری ویلسون و انواع اختلالات شنوایی قرار دارد. اسناد، مزایای تشخیص زودهنگام این فرایند که از نمونه‌گیری تا ده روز کاری به نتیجه می‌رسد را در متوقف کردن پیشرفت بیماری‌ها و برنامه‌ریزی مناسب تداوی برجسته می‌سازند. همچنین جزئیات طبی مانند محدودیت‌های فنی آزمون، حاشیه دقت و ضرورت مشاوره ژنتیکی، هم به زبان ترکی و هم انگلیسی ارائه شده است. نمونه‌های گزارش آزمون نیز ژن‌های تحلیل‌شده، معیارهای کنترل کیفیت و شیوه تفسیر کلینیکی یافته‌ها را به‌صورت ملموس نشان می‌دهند.