MomGuard IMS Plus

يقدم هذا البودكاست اختبار فحص IMS Plus، المصمم للكشف عن الأمراض الأيضية الوراثية وفقدان السمع الخلقي لدى حديثي الولادة في مرحلة مبكرة. هذا الاختبار، الذي طورته LabGenomics، يستخدم تقنية تسلسل الجيل الجديد (NGS) لتحليل آلاف الطفرات المسببة للأمراض عبر 27 جينًا مختلفًا. يشمل النطاق حالات حرجة مثل أمراض تخزين الليزوزوم، وأمراض تخزين الجليكوجين، ومرض ويلسون، واضطرابات سمعية مختلفة. تؤكد الوثائق على مزايا التشخيص المبكر في إيقاف تطور المرض والتخطيط للعلاج المناسب، مع تسليم النتائج خلال عشرة أيام عمل من أخذ العينة. بالإضافة إلى ذلك، يتم تقديم القيود التقنية للاختبار ومعدل الدقة والحاجة إلى الاستشارة الوراثية باللغتين التركية والإنجليزية. توضح تقارير الاختبار النموذجية الجينات التي تم تحليلها ومعايير مراقبة الجودة وكيفية تفسير النتائج سريريًا.