MomGuard IMS Plus

Ce podcast présente le test de dépistage IMS Plus, conçu pour détecter précocement les maladies métaboliques héréditaires et la perte auditive congénitale chez les nouveau-nés. Développé par LabGenomics, ce test analyse des milliers de mutations pathogènes sur 27 gènes différents en utilisant la technologie de séquençage de nouvelle génération (NGS). Le spectre couvert inclut des problèmes de santé critiques tels que les maladies de surcharge lysosomale, les maladies de surcharge glycogénique, la maladie de Wilson et divers troubles auditifs. La documentation souligne les avantages du diagnostic précoce de ce processus, dont les résultats sont disponibles dans un délai de dix jours ouvrables à compter du prélèvement de l'échantillon, pour ralentir la progression des maladies et planifier un traitement approprié. De plus, les détails médicaux tels que les limites techniques du test, la marge de précision et la nécessité d'un conseil génétique sont présentés dans les formats turc et anglais. Les exemples de rapports de test illustrent les gènes analysés, les normes de contrôle qualité et la manière dont les résultats obtenus sont interprétés cliniquement.