MomGuard IMS Plus

Neste podcast, apresentamos o teste de triagem IMS Plus, concebido para detetar doenças metabólicas hereditárias e perda auditiva congénita em recém-nascidos numa fase precoce. Desenvolvido pela LabGenomics, este teste utiliza a tecnologia Next Generation Sequencing (NGS) para analisar milhares de mutações patogénicas em 27 genes diferentes. O âmbito inclui questões de saúde críticas como doenças de depósito lisossómico, doenças de depósito de glicogénio, doença de Wilson e vários distúrbios auditivos. A documentação destaca as vantagens do diagnóstico precoce neste processo — com resultados disponíveis em dez dias úteis a partir da recolha da amostra — tanto na prevenção da progressão das doenças como no planeamento de tratamentos adequados. Para além disso, os detalhes médicos relativos às limitações técnicas do teste, à margem de precisão e à necessidade de aconselhamento genético são apresentados em formato tanto em turco como em inglês. Os exemplos de relatórios do teste ilustram os genes analisados, os padrões de controlo de qualidade e o modo como os achados obtidos são interpretados clinicamente.