MomGuard IMS Plus
Бұл подкаста жаңа туған нәрестелерде тұқым қуалайтын метаболикалық аурулар мен туа бітті есту қабілетінің жоғалуын ерте кезеңде анықтау үшін жасалған IMS Plus скрининг тесті таныстырылады.
Бұл подкаст эпизоды AI көмегімен дайындалған. Мазмұндағы сөйлемдерде кейде кемшіліктер немесе тілдік қателер болуы мүмкін. Бұл жердегі ақпарат тек жалпы ақпараттық мақсаттарға арналған; ол диагноз немесе емдеу ұсынысы болып табылмайды. Денсаулық жағдайыңызға қатысты кез келген бағалау және шешім үшін дәрігеріңізге немесе Omega Genetik Диагностикалық Бағалау Орталығына жүгініңіз.
Эпизод туралы
Бұл подкаста жаңа туған нәрестелерде тұқым қуалайтын метаболикалық аурулар мен туа бітті есту қабілетінің жоғалуын ерте кезеңде анықтау үшін жасалған IMS Plus скрининг тесті таныстырылады. LabGenomics компаниясы әзірлеген бұл тест Next Generation Sequencing (NGS) технологиясын қолдана отырып, 27 түрлі гендегі мыңдаған патогендік мутацияларды талдайды. Тест құрамына лизосомальды қойма аурулары, гликоген қойма аурулары, Уилсон ауруы және түрлі есту бұзылыстары сияқты маңызды денсаулық мәселелері кіреді. Құжаттарда үлгі алынғаннан бастап он жұмыс күні ішінде нәтиже беретін бұл үрдістің, аурулардың дамуын тоқтатудағы және тиісті емдеу жоспарын жасаудағы ерте диагноз қою артықшылықтары атап көрсетіледі. Сондай-ақ тесттің техникалық шектеулері, дәлдік мөлшері және генетикалық кеңес беру қажеттілігі сияқты медициналық мәліметтер қазақ және ағылшын тілдерінде ұсынылады. Тест есеп үлгілері талданған гендерді, сапаны бақылау стандарттарын және алынған нәтижелердің клиникалық түсіндірілу тәсілін нақты көрсетеді.