MomGuard IMS Plus

In questo podcast viene presentato il test di screening IMS Plus, progettato per la rilevazione precoce delle malattie metaboliche ereditarie e della perdita uditiva congenita nei neonati. Sviluppato da LabGenomics, questo test utilizza la tecnologia Next Generation Sequencing (NGS) per analizzare migliaia di mutazioni patogene su 27 geni differenti. Lo screening comprende patologie critiche quali le malattie da accumulo lisosomiale, le malattie da accumulo di glicogeno, la malattia di Wilson e vari disturbi uditivi. La documentazione evidenzia i vantaggi della diagnosi precoce nel bloccare la progressione delle malattie e nella pianificazione di trattamenti adeguati, con risultati disponibili entro dieci giorni lavorativi dal prelievo del campione. Inoltre, i dettagli medici relativi ai limiti tecnici del test, ai margini di accuratezza e alla necessità di consulenza genetica sono presentati sia in italiano che in inglese. Gli esempi di referti del test illustrano i geni analizzati, gli standard di controllo di qualità e il modo in cui i risultati ottenuti vengono interpretati dal punto di vista clinico.