NIPT Testi Nedir? Nasıl Yapılır?
NIPT Testi Nedir?
NIPT (Non-Invaziv Prenatal Test), doğum öncesi dönemde anne adayının kanından alınan küçük bir örnekle, bebekteki kromozomal anomalileri taramak için kullanılan gelişmiş bir genetik testtir. Gebelik sırasında anne kanına geçen fetal DNA (cffDNA) parçaları analiz edilerek Down sendromu (Trizomi 21), Edwards sendromu (Trizomi 18) ve Patau sendromu (Trizomi 13) gibi ciddi kromozomal bozukluklar yüksek doğrulukla tespit edilebilir.
NIPT testi tarama testi olarak sınıflandırılır, yani kesin tanı koymaz ancak yüksek bir güvenilirlikle risk gösterir. Pozitif sonuç durumunda kesin tanı için amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi invaziv işlemler önerilir.
NIPT Testi Nasıl Yapılır?
NIPT testi son derece basit ve güvenli bir işlemdir. İşlem adımları şunlardır:
- Kan alma: Anne adayından standart bir kan alımı yapılır. Bu işlem sırasında bebeğe herhangi bir müdahale yapılmaz — işlem tamamen annenin kolundan kan alınmasıyla gerçekleştirilir.
- Laboratuvar analizi: Kan örneği, gelişmiş Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojisiyle donatılmış laboratuvarda analiz edilir. Anne kanındaki fetal DNA parçaları sayılır ve kromozomlar açısından değerlendirilir.
- Sonuç raporlama: Sonuçlar genellikle 7-14 gün içinde raporlanır ve anne adayına/hekime iletilir.
- Danışmanlık: Sonuçların değerlendirilmesi için genetik danışmanlık hizmeti sunulur.
NIPT Testi Ne Kadar Güvenli?
NIPT testi tamamen non-invazivdir, yani bebeğe veya anne adayına herhangi bir risk oluşturmaz. Amniyosentez veya CVS gibi invaziv işlemlerin aksine, düşük yapma riski yoktur. Sadece annenin kolundan kan alınır.
NIPT Ne Kadar Doğru?
NIPT testi, mevcut prenatal tarama yöntemleri arasında en yüksek doğruluk oranına sahiptir. Çeşitli çalışmalar ve klinik veriler şu sonuçları göstermektedir:
- Down Sendromu (Trizomi 21): %99.9'dan fazla tespit oranı
- Edwards Sendromu (Trizomi 18): %99.9 tespit oranı
- Patau Sendromu (Trizomi 13): %99 tespit oranı
- Cinsiyet kromozomu anomalileri: %90-95 tespit oranı
Yanlış pozitif oranı %0.1'in altındadır, bu da NIPT testini son derece güvenilir kılar.
NIPT Testi Kimler İçin Uygundur?
NIPT testi aşağıdaki durumlarda özellikle önerilir:
- 35 yaş ve üzeri anne adayları (ileri anne yaşı)
- İkili/üçlü tarama testinde yüksek risk saptananlar
- Önceki gebelikte kromozomal anomali öyküsü olanlar
- Ailede kalıtsal genetik hastalık öyküsü bulunanlar
- Ultrasonda anomali şüphesi görülen gebelikler
- İkiz veya çoğul gebelikler
Ancak NIPT testi artık tüm anne adayları için önerilen rutin bir tarama testi haline gelmiştir. ACOG (Amerikan Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanları Derneği), tüm gebelere NIPT sunulmasını tavsiye etmektedir.
NIPT Testi Sonuçları Nasıl Yorumlanır?
Düşük riskli sonuç: Bebekte taranan kromozomal anomalilerin bulunma riski çok düşüktür. Bu durumda ek test genellikle gerekmez.
Yüksek riskli sonuç: Bu sonuç, kesin bir tanı değildir. Bir anomali olasılığını gösterir ve genellikle amniyosentez ile doğrulanması önerilir.
Sonuç verememe: Nadiren, anne kanındaki fetal DNA miktarının yetersiz olması nedeniyle sonuç alınamayabilir. Bu durumda test tekrarlanır.
Omega Genetik ile NIPT Testi
Omega Genetik olarak, üç farklı NIPT testi sunuyoruz: MomGuard (LabGenomics), Verifi (Illumina) ve Veritas (Veritas Genetics). Her üç test de Sağlık Bakanlığı ruhsatlı laboratuvarımızda veya yetkili partnerlerimizde analiz edilmektedir.
Omega Çare hizmetimiz ile Türkiye'nin 81 ilinde evinizde veya iş yerinizde kan alma hizmeti sunuyoruz. Uzman hemşirelerimiz kapınıza geliyor, evden çıkmadan NIPT testi yaptırabilirsiniz.
Hemen randevu alın ve bebeğinizin sağlığından emin olun.