NIPT Testi ile Down Sendromu (Trizomi 21) Tespiti
Down Sendromu (Trizomi 21) Nedir?
Down sendromu, 21. kromozomun üç kopya (trizomi) bulunması sonucu ortaya çıkan genetik bir durumdur. Bu ek kromozom, fiziksel gelişimi ve bilişsel işlevleri etkileyen özelliklere yol açar. Down sendromu, en sık görülen kromozomal anomalidir ve yaklaşık her 700 doğumda bir görülür.
NIPT ile Down Sendromu Tespiti
NIPT testi, Down sendromu tespitinde en yüksek doğruluk oranına sahip tarama yöntemidir. Anne kanındaki fetal DNA analiz edilerek 21. kromozomun sayısı değerlendirilir. Üç kopya tespit edilirse, Down sendromu riski yüksek olarak raporlanır.
NİPT'nin Down sendromu tespit doğruluğu: %99.9'dan fazladır.
Down Sendromu Risk Faktörleri
- Anne yaşı: 35 yaş ve üzeri anne adaylarında risk artar
- Aile öyküsü: Daha önce Down sendromlu çocuk öyküsü
- Translokasyon taşıyıcılığı: Ebeveynlerden birinde kromozom translokasyonu
Down Sendromu Belirtileri
Down sendromu, doğumdan sonra fiziksel özelliklerle teşhis edilebilir ancak prenatal dönemde NIPT ile yüksek doğrulukla taranabilir. Fiziksel özellikler arasında düz yüz profili, yukarı eğik gözler, küçük kulaklar, tek avuç içi çizgisi sayılabilir.
NIPT Pozitif Çıkarsa Ne Olur?
NIPT sonucu yüksek riskli gelirse, bu kesin tanı anlamına gelmez. Down sendromunu doğrulamak için genellikle amniyosentez önerilir. Bu işlemin düşük riski yaklaşık %0.5'tir.
Sonuç
NIPT testi, Down sendromu tespitinde en güvenilir tarama yöntemidir. Omega Genetik olarak üç farklı NIPT testi sunarak her bütçeye ve ihtiyaca uygun seçenek sağlıyoruz.