ما الأمراض التي يفحصها اختبار NIPT؟ الثلاثيات الصبغية وتشوهات الكروموسومات الجنسية والحذوفات الدقيقة

الثلاثيات الصبغية الأساسية

الثالث الصبغي 21 (متلازمة داون)

وجود 3 كروموسومات بدل 2 في الزوج 21. دقة NIPT تتجاوز %99.9.

الثالث الصبغي 18 (إدوارد) و13 (باتاو)

تشوهات شديدة. دقة NIPT: %98-99.

تشوهات الكروموسومات الجنسية

• متلازمة تيرنر (45,X)
• متلازمة كلاينفلتر (47,XXY)
• الثلاثي X (47,XXX)
• جاكوبس (47,XYY)

الحذوفات الدقيقة (Microdeletions)

• 22q11.2 (DiGeorge): أمراض قلبية، شق الحنك، نقص المناعة
• 1p36: إعاقة ذهنية شديدة، صرع
• أنجلمان (15q11.2)
• برادر-فيلي
• صرخة القط (5p)

ما لا يفحصه NIPT

• أمراض الجين الواحد (SMA، التليف الكيسي)
• التشوهات التشريحية (ثقوب القلب، شق الشفة)
• التوحد

الخلاصة

NIPT فحص وراثي شامل لكنه لا يغني عن السونار التفصيلي.